Gentest (Genanalyse, DNA-Test, DNA-Analyse)

Proben im Labor
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Definition: Was ist ein Gentest (Genanalyse, DNA-Test, DNA-Analyse)?

Gentest ist der umgangssprachliche Begriff für verschiedene Methoden zur Untersuchung des Erbguts. Andere Bezeichnungen für Gentest sind Genanalyse, DNA-Test, DNA-Analyse, DNS-Test und DNS-Analyse. Zum besseren Verständnis hierzu einige Informationen und Definitionen:

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  • Ein Gen ist eine Einheit der im Erbgut enthaltenen Erbinformation.
  • Der Mensch besitzt nach derzeitigem Wissen 20.000 bis 25.000 Gene.
  • Die Gesamtheit der Gene wird als Genom.
  • Die Gene liegen auf den Chromosomen.
  • Der Mensch besitzt insgesamt 46 Chromosomen, davon 44 sog. Autosomen und 2 Gonosomen (Geschlechtschromosomen).
  • Jedes Gen ist in doppelter Ausführung vorhanden (Chromosomen-Paare) – das eine von der Mutter, und das andere vom Vater.
  • Die DNA (die englische Abkürzung für: deoxyribonucleic acid) bzw. DNS (die deutsche Abkürzung für: Desoxyribonukleinsäure) ist ein winziges Teilchen (Molekül), das als Träger der Erbinformation – also der Gene – dient.
  • Das Genom, also die Gesamtheit aller Gene, liegt beim Menschen als DNA- bzw. DNS-Kette
  • Anhand der Information in der DNA (einer bestimmten Abfolge von DNA-Molekülen, der DNA-Sequenz) werden Eiweiße (Proteine) hergestellt, die für den gesamten Bau und Betrieb des Körpers notwendig sind.

Durchführung: Wie wird ein Gentest (Genanalyse, DNA-Test, DNA-Analyse) durchgeführt?

Zur Durchführung eines Gentests benötigt man Körpermaterial, da sich in den Zellen des Körpers die Erbinformation befindet. Hierzu eignen sich je nach Gentest:

  • eine Blutprobe
  • eine Speichelprobe (Abstrich der Mundschleimhaut oder Probe aus Mundspülwasser)

In der vorgeburtlichen Diagnostik (Pränatal-Diagnostik) können die Zellen des ungeborenen Kindes im Mutterleib aus dem Fruchtwasser (Amniozentese, Fruchtwasser-Untersuchung) oder den sog. Chorionzotten, einem Bestandteil des Mutterkuchens (Plazenta), gewonnen werden. Außerdem ist es möglich, die kindlichen Zellen aus dem Blut der Mutter herauszufiltern.

Im Labor werden die Gene anschließend in einem aufwändigen Verfahren analysiert. Die Auswertung kann – je nach Genanalyse – bis zu mehreren Wochen dauern.

Anwendungsgebiete: Was sind die Anwendungsgebiete von einem Gentest (Genanalyse, DNA-Test, DNA-Analyse)?

Es gibt eine Vielzahl an Anwendungsgebieten von Gentests (Genanalyse, DNA-Test, DNA-Analyse):

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  • Gentests bei Eltern mit Kinderwunsch, um das Risiko von möglichen Erbkrankheiten für ihr Kind zu ermitteln – in Familien mit erblicher Vorbelastung für bestimmte Krankheiten
  • Gentests zur Vorhersage von Krankheiten (prädiktive genetische Diagnostik) bei gesunden Menschen – Untersuchung auf Erbanlagen, die zu Erkrankungen im späteren Leben führen könnten, z.B. Gentest bei Brustkrebs
  • Gentests in der vorgeburtlichen Diagnostik (Pränatal-Diagnostik) – Untersuchung der Zellen des ungeborenen Kindes im Fruchtwasser, im Mutterkuchen (Plazenta) oder im Blut der Mutter
  • Gentests zur Vaterschaftsbestimmung – sog. Vaterschaftstests zur Ermittlung, ob ein Mann der biologische Vater eines Kindes ist
  • Gentests zur vorgeburtlichen Geschlechtsbestimmung des Kindes – eine ethisch äußerst umstrittene Genanalyse

Risiken und Komplikationen: Welche Risiken birgt ein Gentest (Genanalyse, DNA-Test, DNA-Analyse)?

Je nach Gentest, geht eine Analyse der Erbinformation mit gewissen Risiken einher. Zum einen kann es bei der Durchführung der Untersuchung zu Komplikationen kommen, zum Beispiel bei der Entnahme von kindlichen Zellen aus dem Fruchtwasser oder aus dem Mutterkuchen. Risikoärmer sind Verfahren, bei denen die Zellen für den Gentest aus dem Blut oder dem Speichel gewonnen werden.

Zu bedenken ist auch, dass die Durchführung eines Gentests ethische Probleme mit sich bringen kann. Ein Gentest sollte deshalb erst nach eingehender genetischer Beratung erfolgen. Stellen Sie sich zum Beispiel folgende Fragen:

  • Was ist, wenn der Gentest ein erhöhtes Risiko für eine Erbkrankheit bei mir ermittelt hat? Bedenken Sie: Der Nachweis eines für eine Krankheit typischen Gendefekts alleine kann das tatsächliche Auftreten der Erkrankung nicht mit Sicherheit vorhersagen. Auf der anderen Seite ist ein Gentest auch nicht in der Lage, eine vererbbare Krankheit völlig auszuschließen.
  • Welche Konsequenz hat es, wenn ich weiß, dass mein ungeborenes Kind eine Behinderung hat, beispielsweise ein Down-Syndrom?
  • Welche Konsequenz hat – für mich und das Kind – das Ergebnis eines Vaterschaftstests?

 

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Autor: Dr. med. M. Waitz, medproduction GmbH
Datum: Oktober 2017
Quellen:
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.: www.gfhev.de (Abruf: 10/2017)
Knust, E.: Genetik. Thieme, Stuttgart 2008
ProFamilia: www.profamilia.de (Abruf: 10/2017)