Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine erblich bedingte Entwicklungsstörung bei Kindern. Die Krankheit wird über das X-Chromosom vererbt (X-chromosomal dominanter Erbgang) und betrifft nur Mädchen. Das Rett-Syndrom kommt bei etwa einem von 10.000 bis 15.000 Kindern vor und führt zu einer fortschreitenden Schädigung des Gehirns (Enzephalopathie). Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln sich zunächst unauffällig; zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat kommt es allerdings zu einem Entwicklungsstillstand und anschließend zu einer Rückentwicklung (Regression). Typische Symptome beim Rett-Syndrom sind Stereotypien der Hände (washing movements) wie ständiges Händereiben, sowie Bewegungsstörungen. Des Weiteren kann es zu autistischem Verhalten, epileptischen Anfällen, Sprachstörungen, Intelligenzminderung, Demenz, Spastiken und Muskelschwund kommen. Mädchen mit Rett-Syndrom sind lebenslang körperlich und geistig eingeschränkt und auf fremde Hilfe angewiesen. Die Lebenserwartung ist in der Regel normal. Eine ursächliche Behandlung des Rett-Syndroms ist bislang nicht bekannt. Mit Physiotherapie, Ergotherapie und anderen Therapieformen lässt sich der Krankheitsverlauf aber günstig beeinflussen.