Mukoviszidose (Zystische Fibrose)

DNA-Strang des Menschen
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Ursachen: Was sind die Ursachen von Mukoviszidose?

Mukoviszidose oder Zystische Fibrose (Cystische Fibrose, CF) ist eine chronische Erbkrankheit, bei der es aufgrund eines gestörten Salz- und Wassertransports in den Zellen zu zäher Schleimbildung kommt. Insbesondere in Lunge und Bauchspeicheldrüse produziert das sogenannte exokrine Drüsengewebe einen krankhaft zähflüssigen Schleim. Dieser verstopft unter anderem die Wege in die Bronchien und verursacht somit ständige Atemwegsinfektionen.

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Exokrine Drüsen geben ihren Inhalt unmittelbar nach außen auf die innere oder äußere Körperoberfläche ab. Sie befinden sich in Bauchspeicheldrüse, Dünndarm, Bronchien, Gallenwegen, Geschlechts– und Schweißdrüsen. Im Fall von Mukoviszidose ist das produzierte Sekret nicht dünnflüssig wie bei gesunden Menschen, sondern zäh. Somit kann es nicht von alleine abfließen beziehungsweise abtransportiert werden. Die Ausführungswege verstopfen, Organe entzünden sich und versagen nach einiger Zeit vollständig.

Bei Mukoviszidose findet sich ein Gendefekt auf dem 7. Chromosom. Die Zystische Fibrose ist autosomal-rezessiv vererbbar, sodass nicht jeder Träger des defekten Gens (CFTR-Gen) auch tatsächlich daran erkrankt, es aber dennoch vererben kann. Vier Prozent der Bevölkerung in Europa tragen diese Erbanlage in sich, aber nur bei einem von 2.500 Trägern bricht die Krankheit aus. Obwohl es über 2.000 Mutationen des CFTR-Gens gibt, liegt in Westeuropa bei etwa 70 Prozent der Betroffenen nur eine bestimmte Art vor.

Mukoviszidose ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung in Europa und den USA bei Menschen mit heller Hautfarbe. Bei der nicht-weißen Bevölkerung ist die Krankheit eher selten.

Beschwerden: Wie äußert sich Mukoviszidose?

Je nach Ausprägung des Gendefekts kann die Mukoviszidose unterschiedlich schwere Symptome zeigen. Ein erstes Zeichen von Mukoviszidose ist häufig ein Darmverschluss (Mekoniumileus) bei Neugeborenen. Auch eine Lungenentzündung (Pneumonie) im Säuglingsalter kann auf die Zystische Fibrose hinweisen. Der Organismus ist mit dem zähen Sekret überfordert. Es gelingt ihm nicht, dieses wie den normalerweise produzierten Schleim aus dem Körper abzutransportieren. Somit bleibt die zähe Masse im Körperinneren und es siedeln sich Bakterien und Viren an.

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Bei Mukoviszidose wird die Lunge wird nicht mehr ausreichend belüftet (Atelektase) und die Bronchien erweitern sich (Bronchiektase). Aufgrund der großen Sekretmengen in den Bronchien folgen eine immer wiederkehrende oder chronische Bronchitis und Lungenentzündung (Pneumonie). Die oberen Luftwege sind ebenfalls bei der Zystischen Fibrose betroffen: Häufige Nebenhöhlenentzündungen und Nasenpolypen sind die Folgen der abnormen Sekretion.

Von Mukoviszidose betroffene Frauen haben eine verminderte Fruchtbarkeit und betroffene Männer können vollständig zeugungsunfähig werden. Im Verlauf der Krankheit kann auch ein Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) entstehen. Je nachdem, um welche Gen-Mutation es sich bei der Zystischen Fibrose handelt, sind folgende Symptome unterschiedlich stark ausgeprägt:

  • Keuchhusten-ähnlicher Reizhusten
  • Verkrampfung der Bronchialmuskulatur (Bronchospasmus)
  • Gesteigerte Atemfrequenz (Tachypnoe)
  • Gesteigerte Herzfrequenz (Tachykardie)

Durch die erhöhte Zähigkeit (Viskosität) der Galle kann es bei der Mukoviszidose zu einem Gallenstau (Cholestase) und im weiteren Verlauf zur Leberschädigung (Leberzirrhose) kommen. Das zähe Sekret verändert das Gewebe in der Bauchspeicheldrüse (zystische Pankreasfibrose). Das Organ funktioniert nur noch stark eingeschränkt (Pankreasinsuffizienz), die Nahrung kann nicht mehr richtig verdaut werden und die Nährstoffaufnahme über die Darmschleimhaut ist gestört.

Bei Mukoviszidose kann es zu häufigen, voluminösen, fettigen und übel riechenden Stühlen kommen. Die schlechte Verdauung führt zu einer Mangelernährung (insbesondere aufgrund fehlender Vitamine und Eiweiße), wodurch sich Mukoviszidose-Kinder nicht natürlich entwickeln können. Wassereinlagerungen im Gewebe (Ödeme), starkes Untergewicht und Wachstumsstörungen sind die Folge. Nicht selten kommt es bei der Mukoviszidose außerdem zu einem Mastdarm-Vorfall (Rektum-Prolaps), bei dem der Enddarm aus dem After hervortritt.

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Diagnose: Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Der Arzt kann mittels eines Schweißtests (sogenannter Pilocarpin-Iontophorese-Schweißtest) Mukoviszidose bereits bei Neugeborenen feststellen. Liegt eine erhöhte Salzkonzentration (Schweiß-Chloridwert) vor, handelt es sich mit großer Wahrscheinlichkeit um eine Zystische Fibrose.

Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, ist auch die Vorgeschichte der Familie bei der Diagnose hilfreich. Insbesondere bei erkrankten Geschwisterkindern steigt die Wahrscheinlichkeit einer Mukoviszidose. Durch eine Gen-Analyse kann der Arzt mit Sicherheit feststellen, ob eine Mutation des CFTR-Gens beim Kind oder Erwachsenen vorliegt. Dieses Verfahren kann auch schon vor der Geburt (pränatal) durchgeführt werden. Seit September 2016 ist ein Test auf Mukoviszidose Teil des Neugeborenen-Screenings. Ist das Testergebnis auffällig, ist zusätzlich der Schweißtest erforderlich, um die Krankheit nachzuweisen.

Weitere Untersuchungen sind die sogenannte nasale Potenzialdifferenz-Messung (NPD) und die intestinale Kurzschlussstrom-Messung (ICM). Bei beiden Diagnoseverfahren handelt es sich um elektrochemische Verfahren, die vor allem in speziellen Mukoviszidose-Einrichtungen durchgeführt werden. Sie können die Diagnose der Zystischen Fibrose ergänzen, wenn die Ergebnisse des Schweißtests nicht eindeutig sind.

Behandlung: Wie kann Mukoviszidose behandelt werden?

Bei Mukoviszidose können nur die Symptome behandelt beziehungsweise gemildert werden, nicht aber die Krankheit selbst. Die Therapie der Mukoviszidose ist komplex und umfasst mehrere Elemente. Neben Medikamenten spielen auch Physiotherapie und Sport, die richtige Ernährung sowie die Behandlung durch Inhalieren eine bedeutende Rolle. Wichtig bei der Mukoviszidose-Therapie ist eine ausreichende Zufuhr von Natriumchlorid (Kochsalz).

Die konventionelle Therapie bei Mukoviszidose besteht aus folgenden Maßnahmen:

  • Atemtherapie durch Atemgymnastik
  • Schleimlösung durch schleimlösende Mittel (Mukolytika), Drainagen, Inhalation und Physiotherapie
  • Lösung von Verstopfungen durch Einläufe und oral eingenommene Darmreinigungslösungen
  • Antibiotika-Therapie bei bakteriellen Infektionen
  • Spezialkost (eventuell über eine Magensonde)
  • Ausgleich der Mangelernährung (unter anderem durch Gabe von Enzympräparaten und fettlöslichen Vitaminen)
  • Sauerstoff-Langzeit-Therapie

Eine Behandlungsoption von Mukoviszidose besteht in einer Organtransplantation der Lunge sowie unter Umständen auch der Leber oder der Bauchspeicheldrüse. Ob eine Organtransplantation infrage kommt, hängt vom individuellen Fall ab.

Seit vielen Jahren forschen Wissenschaftler an einer Gen-Therapie bei Mukoviszidose. Dabei soll das veränderte Gen entweder durch ein spezielles Verfahren korrigiert, oder vollständig durch ein gesundes Gen ausgetauscht werden. Diese Verfahren befinden sich zurzeit in der Erprobung.

Grundsätzlich ist eine Mukoviszidose-Therapie aufwändig und benötigt das Engagement aller Beteiligten. Lebenserwartung sowie Lebensqualität hängen in hohem Maße von der Unterstützung und Belastungsfähigkeit des sozialen Umfelds ab. In einer Mukoviszidose-Ambulanz können sich Betroffene, Familien und Angehörige fachlich kompetent beraten lassen. Informationen hierzu kann der Hausarzt oder Kinderarzt geben.

Prognose: Wie ist die Prognose von Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine unheilbare Erbkrankheit. Beginnt die Therapie bereits frühzeitig im Kindesalter, lässt sich der Verlauf positiv beeinflussen. Der Großteil (80 Prozent) der Betroffenen erreicht mindestens das 19. Lebensjahr. Die Lebenserwartung bei Mukoviszidose liegt heute bei etwa 32 bis 40 Jahren. Durch medizinische Fortschritte ist sie bereits deutlich höher als noch vor einigen Jahren.

Vorbeugung: Wie kann man Mukoviszidose vorbeugen?

Da die Ursache von Mukoviszidose auf einem vererbbaren Gendefekt beruht, lässt sich der Krankheit nicht vorbeugen. Ob man jedoch selbst oder das ungeborene Kind gegebenenfalls Träger des defekten Gens ist, kann mit einem DNA-Test festgestellt werden. Wenn Mukoviszidose in der Familie oder bei einem selbst vorliegt, ist es ratsam, sich bei Kinderwunsch an eine genetische Beratungsstelle zu wenden.

Weitere Informationen

Web-Tipp:
Mukoviszidose e.V. – Bundesverband Selbsthilfe bei Cystischer Fibrose (CF): www.muko.info
Buch-Tipps:
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Autor: Sabine Fischer, Pascale Huber
medproduction GmbH, www.medproduction.de
Datum der letzten Aktualisierung: Dezember 2017
Quellen:
Baenkler, H.W.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2014
Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2017
Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ): Diagnose der Mukoviszidose. AWMF-Leitlinien-Register Nr. 026/023 (Stand: 06/2013)
Leitlinien der Gesellschaft für Pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung (GPGE): Mukoviszidose (Cystische Fibrose): Ernährung und exokrine Pankreasinsuffizienz. AWMF-Leitlinien-Register Nr. 068/020 (Stand: 05/2011)
Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. 267. Auflage. De Gruyter, Berlin 2017