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Ursachen: Was sind die Ursachen von Morbus Pompe? Morbus Pompe ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der das Enzym Alpha-Glukosidase defekt oder in seiner Funktion stark eingeschränkt ist. Das Enzym Alpha-Glukosidase, auch als saure Maltase bekannt, baut in speziellen Bläschen,…
Ursachen: Was sind die Ursachen von Morbus Hunter? Bei Morbus Hunter (auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ II) handelt es sich um eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, welche dazu führt, dass sich komplexe Kohlenhydrate, sogenannte Glykosaminoglykane (kurz GAGs), in der Zelle anreichern.…
Ursachen: Was sind die Ursachen von Morbus Fabry? Bei Morbus Fabry handelt es sich um eine seltene erblich bedingte Erkrankung, die nur bei einem von 40.000 Neugeborenen auftritt. Ursache von Morbus Fabry ist eine Veränderung im Erbgut – eine Genmutation…
Ursachen: Was sind die Ursachen des Marfan-Syndroms? Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes. Der gesamte Körper kann von der Bindegewebsschwäche betroffen sein, zum Beispiel das Skelettsystem, das Herz- und Gefäßsystem sowie die Augen. Die Beschwerden sind…