Schlagwort Gendefekt

Glasknochenkrankheit

Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta)

Ursachen: Was sind die Ursachen der Glasknochenkrankheit? Bei der Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta, kurz OI) handelt es sich um eine angeborene Störung des Knochenstoffwechsels. Eine Veränderung im Erbgut (Gendefekt) führt zu einer gestörten Kollagenbildung. Kollagen ist ein wichtiger Grundbaustein für Knochen…

DNA-Strang des Menschen

Marfan-Syndrom

Ursachen: Was sind die Ursachen des Marfan-Syndroms? Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes. Der gesamte Körper kann von der Bindegewebsschwäche betroffen sein, zum Beispiel das Skelettsystem, das Herz- und Gefäßsystem sowie die Augen. Die Beschwerden sind…