Schlagwort Seltene Erkrankung

Glasknochenkrankheit

Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta)

Ursachen: Was sind die Ursachen der Glasknochenkrankheit? Bei der Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta, kurz OI) handelt es sich um eine angeborene Störung des Knochenstoffwechsels. Eine Veränderung im Erbgut (Gendefekt) führt zu einer gestörten Kollagenbildung. Kollagen ist ein wichtiger Grundbaustein für Knochen…

Lupe, Menschen, Bunt

Seltene Erkrankungen (Orphan Diseases)

Was sind seltene Erkrankungen (Orphan Diseases)? Als seltene Erkrankungen gelten in Europa jene Krankheiten, von denen weniger als 5 von 10.000 Einwohnern betroffen sind. Die im Englischen gebräuchliche Bezeichnung für eine seltene Krankheit ist „Orphan Disease“, was so viel wie…