Klippel-Feil-Syndrom

Ursachen: Was sind die Ursachen des Klippel-Feil-Syndroms?

Das Klippel-Feil-Syndrom oder auch kongenitale Halswirbelsynostose ist eine seltene angeborene Erkrankung der Halswirbelsäule, bei der zwei oder mehrere Halswirbel miteinander verschmolzen sind (Blockwirbelbildung). Die Namensgeber dieser Knochenentwicklungsstörung sind Maurice Klippel und André Feil, die das Syndrom 1912 zum ersten Mal vollständig beschrieben.

Charakteristisch für das Klippel-Feil-Syndrom ist ein verkürzter Hals und knöcherner Schiefhals (Schiefhaltung des Kopfs; Torticollis osseus). Dieser entsteht aufgrund der Halsverkürzung und der Versteifung der Nackenpartie. Allerdings weisen nicht alle Betroffenen diese Merkmale auf, da sich das Klippel-Feil-Syndrom sehr unterschiedlich äußern kann.

Beschwerden: Wie äußert sich das Klippel-Feil-Syndrom?

Durch die Verschmelzung der Halswirbel (Blockwirbelbildung) beim Klippel-Feil-Syndrom verkürzt sich der Hals und der Nacken versteift sich (Schiefhals). Die Folge dieser Knochenentwicklungsstörung ist eine eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule. Betroffene leiden deshalb häufiger unter Kopfschmerzen und Migräne. Bei einigen liegt außerdem die Nackenhaargrenze tiefer als gewöhnlich. Durch die anormale Form der Wirbel können Nervenreizungen auftreten, weil die Nervenwurzeln eingeklemmt werden. Die Symptome können individuell unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Je nach körperlicher beziehungsweise genetischer Ausstattung kommt es beim Klippel-Feil-Syndrom zusätzlich zu folgenden Symptomen:

• Schulterblatthochstand
• Rippenanomalien
• Gaumenspalte
• Zahnanlagestörungen
• Störung der Fingerentwicklung
• Krümmung der Wirbelsäule (strukturelle Wachstumsdeformität der Wirbelsäule)
• Buckelbildung mit oder ohne gleichzeitiger seitlicher Verkrümmung

Diagnose: Wie wird das Klippel-Feil-Syndrom diagnostiziert?

Neben dem Klippel-Feil-Syndrom können auch andere Fehlbildungen der Halswirbelsäule in Frage kommen. Um das Kippel-Feil-Syndrom festzustellen, schließt der Arzt zunächst andere Erkrankungen mit ähnlichen Erscheinungsformen, zum Beispiel den muskulären Schiefhals (Torticollis muscularis), aus. Für die Diagnose testet er die Beweglichkeit und führt eine Röntgen-Untersuchung der Halswirbelsäule durch. Eine Magnet-Resonanz-Tomografie (MRT) oder eine Computertomografie (CT) zeigen, ob weitere Anomalien oder Folgeschäden vorliegen.

Behandlung: Wie kann das Klippel-Feil-Syndrom behandelt werden?

Das Klippel-Feil-Syndrom wird symptomatisch behandelt. Im Vordergrund stehen physikalische Maßnahmen. Diese richten sich nach den individuellen Beschwerden und Ausprägungsformen – insbesondere der Verformung der Wirbelsäule. Zur Behandlung zählen Übungen zur Haltungsverbesserung und Muskelkräftigung, zum Beispiel im Rahmen einer Physiotherapie oder manuellen Therapie. In schweren Fällen können operative Eingriffe nötig sein. Ziel der Therapieansätze ist es, die Beweglichkeit des Halses und der Wirbelsäule zu verbessern und die Beschwerden zu lindern.

Prognose: Wie ist die Prognose des Klippel-Feil-Syndroms?

Die Prognose des Klippel-Feil-Syndroms ist individuell sehr unterschiedlich, je nachdem, wie stark die Wirbel verwachsen sind und ob dadurch Folgeschäden entstanden sind. Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine langsam fortschreitende Erkrankung, die nicht geheilt werden kann. Aufgrund der degenerativen Veränderungen der Wirbelsäule nehmen die Beschwerden im Alter zu.

Vorbeugung: Wie kann man dem Klippel-Feil-Syndrom vorbeugen?

Da das Klippel-Feil-Syndrom eine genetisch bedingte Krankheit ist, gibt es keine vorbeugenden Maßnahmen. Um den Verlauf günstig zu beeinflussen und die Beschwerden zu lindern, sind regelmäßige physikalische Maßnahmen (wie Physiotherapie) wichtig.

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