Marfan-Syndrom

Ursachen: Was sind die Ursachen des Marfan-Syndroms?

Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes. Der gesamte Körper kann von der Bindegewebsschwäche betroffen sein, zum Beispiel das Skelettsystem, das Herz- und Gefäßsystem sowie die Augen. Die Beschwerden sind sehr variabel und breit gefächert, so dass die Krankheit oft unerkannt bleibt.

Die Ursache des Marfan-Syndroms liegt in einer Veränderung des Erbguts (Genmutation). Dadurch ist das Bindegewebe fehlerhaft aufgebaut und weniger stabil. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, das heißt die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit an seine Nachkommen zu vererben, beträgt 50 Prozent. Etwa ein Viertel der Menschen mit Marfan-Syndrom hat jedoch eine Spontanmutation, hier wurde die Krankheit also nicht vererbt. Das Marfan-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1:3.000 bis 1:10.000 auf. Beide Geschlechter sind gleich oft betroffen, es gibt auch keine regionalen Unterschiede.

Beschwerden: Wie äußert sich das Marfan-Syndrom?

Beim Marfan-Syndrom ist das Bindegewebe im gesamten Körper betroffen, jedoch sind die Beschwerden sehr individuell und unterschiedlich ausgeprägt. Zu den häufigsten Merkmalen zählen:

• Auffällig große Körpergröße mit überlangen Gliedmaßen
• Kurzsichtigkeit
• Netzhautablösung
• Aussackungen und Risse in den Gefäßen (Aneurysmen und Dissektionen)
• Müdigkeit ohne erkennbaren Grund
• Überdehnbare Gelenke
• Schmaler Kiefer mit schiefen Zähnen
• Trichter- und Kielbrust (eingefallener Brustkorb)
• Veränderungen an der Wirbelsäule, zum Beispiel eine seitlich verbogene Wirbelsäule (Skoliose)

Die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom haben Herz- und Gefäßprobleme. Mit zunehmendem Alter entwickeln sich Herzklappenfehler und Defekte in den Gefäßwänden, wodurch sich die Gefäße ausweiten oder spalten können. Am häufigsten ist die Hauptschlagader (Aorta) von den Veränderungen betroffen.

Diagnose: Wie wird das Marfan-Syndrom diagnostiziert?

Es gibt viele Variationen des Marfan-Syndroms, was die Diagnose oft erschwert. Meistens treten unspezifische Beschwerden im ganzen Körper auf, wie Sehschwäche und Rückenschmerzen. Auch der typische Körperaufbau, wie die überlangen Gliedmaßen und eine übernormale Körpergröße, können auf ein Marfan-Syndrom hindeuten.

Besteht der Verdacht auf ein Marfan-Syndrom, kann der Arzt einen Gentest veranlassen. Der Nachweis gelingt jedoch nicht in jedem Fall, da mittlerweile 80 verschiedene Genmutationen bekannt sind, die zu dieser Erkrankung führen können. Ein negativer Test bedeutet also nicht, dass kein Marfan-Syndrom vorliegt. Vielmehr orientieren sich die Ärzte an den vorhandenen Beschwerden und körperlichen Untersuchungsergebnissen.

Behandlung: Wie kann das Marfan-Syndrom behandelt werden?

Das Marfan-Syndrom kann verschiedene Organsysteme betreffen, weswegen die Behandlung durch ein Ärzteteam erfolgen sollte, das über ein spezielles Fachwissen verfügt und den Betroffenen fächerübergreifend betreuen kann. Zusätzlich ist eine intensive Mitarbeit der Betroffenen wichtig.

Ursächlich lässt sich das Marfan-Syndrom nicht behandeln. Die Therapie besteht in der Behandlung der Beschwerden und Symptome. Wichtig sind lebenslange jährliche Kontroll-Untersuchungen bei Arzt. Die Kontrollen durch einen Kardiologen sind besonders wichtig, da er krankhafte Veränderungen am Herzen und an der Hauptschlagader rechtzeitig bemerken und behandeln kann. Um die Aortenaussackung beim Marfan-Syndrom zu verhindern, wird der Blutdruck vorbeugend medikamentös gesenkt. Um einer Entzündung der Herzinnenhaut (Endokarditis) vorzubeugen, werden bei Zahneingriffen, Operationen oder Verletzungen Antibiotika verabreicht. Sollten im Verlauf der Erkrankung die Herzklappen betroffen sein, verhindert ein Herzklappenersatz, dass eine Herzschwäche (Herzinsuffizienz) entsteht.

Auch der Orthopäde verfügt über viele Möglichkeiten, den Komplikationen des Marfan-Syndroms entgegenzuwirken. Dazu gehören Einlageversorgung, Korsettbehandlung oder kleinere Eingriffe. Die Spätfolgen an den Augen lassen sich ebenfalls durch regelmäßige Kontrollen vermeiden. Bei einer plötzlichen Sehverschlechterung ist es unbedingt ratsam, einen Augenarzt aufzusuchen.

Prognose: Wie ist die Prognose des Marfan-Syndroms?

Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar. Allerdings ist die Lebenserwartung mithilfe regelmäßiger Kontrollen und einer rechtzeitigen Korrektur der Folgeerscheinungen nahezu normal. Je früher die Diagnose steht, desto besser ist die Prognose des Marfan-Syndroms. Herz- und Gefäßprobleme bestimmen den Krankheitsverlauf und die Lebenserwartung.

Vorbeugung: Wie kann man dem Marfan-Syndrom vorbeugen?

Da das Marfan-Syndrom eine genetische Erkrankung ist, lässt sie sich nicht verhindern. Aber man kann den Spätfolgen vorbeugen, indem man zum Beispiel regelmäßig die Untersuchungstermine einhält und körperliche Veränderungen rechtzeitig behandeln lässt.

Beim Marfan-Syndrom ist es wichtig, Vorsichtsmaßnahmen zu beachten. So sollten Betroffene große körperliche Belastung und schweres Heben vermeiden. Von Krafttraining und Sportarten, bei denen man sich leicht verletzten kann, wird abgeraten. Der Arzt berät zudem in Fragen zur Berufswahl und zur Familienplanung (beispielsweise genetische Beratung).

Weitere Informationen