Schlagwort Stoffwechselkrankheit

Krankheiten

Morbus Pompe (Glykogenose Typ II, Pompe’sche Krankheit)

Ursachen: Was sind die Ursachen von Morbus Pompe? Morbus Pompe ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der das Enzym Alpha-Glukosidase defekt oder in seiner Funktion stark eingeschränkt ist. Das Enzym Alpha-Glukosidase, auch als saure Maltase bekannt, baut in speziellen Bläschen,…

Krankheiten

Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II)

Ursachen: Was sind die Ursachen von Morbus Hunter? Bei Morbus Hunter (auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ II) handelt es sich um eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, welche dazu führt, dass sich komplexe Kohlenhydrate, sogenannte Glykosaminoglykane (kurz GAGs), in der Zelle anreichern.…