Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta)

Glasknochenkrankheit
© Desertrose7/ pixabay.de

Ursachen: Was sind die Ursachen der Glasknochenkrankheit?

Bei der Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta, kurz OI) handelt es sich um eine angeborene Störung des Knochenstoffwechsels. Eine Veränderung im Erbgut (Gendefekt) führt zu einer gestörten Kollagenbildung. Kollagen ist ein wichtiger Grundbaustein für Knochen und Bindegewebe. Durch das fehlende oder fehlerhaft ausgebildete Kollagen werden die Knochen brüchig und können sich verformen.

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Es gibt verschiedene Formen der Glasknochenkrankheit (OI Typ I bis OI Typ VI). Die OI Typ I ist die leichteste Form, und die OI Typ II die schwerste Form. Die Glasknochenkrankheit ist insgesamt recht selten. In Deutschland ist etwa eins von 20.000 Neugeborenen betroffen.

Beschwerden: Wie äußert sich die Glasknochenkrankheit?

Die Glasknochenkrankheit kann verschiedene Beschwerden verursachen, am häufigsten sind Knochenbrüche. Bei einigen Betroffenen äußern sich die Symptome bereits im Kindesalter, bei anderen bereitet die Glasknochenkrankheit erst später Beschwerden.

Die Hauptsymptome der Glasknochenkrankheit sind:

  • Häufige Knochenbrüche
  • Verminderte Knochenmasse
  • Ausgeprägte Knochenverformungen v.a. von Armen, Beinen und Wirbelsäule
  • Kleinwüchsigkeit

Die Glasknochenkrankheit tritt in sehr unterschiedlichen Schweregraden auf. Wer nur leicht von der Glasknochenkrankheit betroffen ist, hat keine oder nur wenige Knochenbrüche in der Kindheit und Jugend, wohingegen stärker Betroffene aufgrund zahlreicher Knochenbrüche und Skelettverformungen oft nicht stehen oder gehen können. Die Knochenverformung betrifft häufig auch den Gesichtsschädel, sodass die Gesichtsform bei der Glasknochenkrankheit etwas „dreieckig“ aussehen kann.

Kollagen kommt nicht nur in den Knochen, sondern auch in den Sehnen und Bändern vor. Die Gelenke von Menschen mit der Glasknochenkrankheit lassen sich stark überdehnen, weil ihre Sehnen und Bänder unnatürlich elastisch sind. Typisches Symptom der Glasknochenkrankheit ist auch eine Blaufärbung der Augäpfel. Durch das fehlende bzw. fehlerhafte Kollagen schimmert die Gefäßhaut der Augen durch.

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Diagnose: Wie wird die Glasknochenkrankheit diagnostiziert?

Die Diagnose leichter Formen der Glasknochenkrankheit (wie OI Typ I) wird oft zufällig gestellt, wenn es zu einem Knochenbruch kommt und der Arzt eine Röntgen-Untersuchung durchführt. Gesunder Knochen sieht auf Röntgenbildern weiß aus, während weniger dichte Knochenmasse durchscheinender wirkt – daher auch der Name Glasknochenkrankheit.

In schwereren Fällen der Glasknochenkrankheit, zum Beispiel bei der Osteogenesis imperfecta Typ II, kann die Diagnose bereits während der Schwangerschaft durch eine Ultraschall-Untersuchung im Rahmen der pränatalen Diagnostik gestellt werden. Die Ultraschallbilder zeigen bei den betroffenen Kindern verkürzte oder deformierte Knochen.

Behandlung: Wie kann die Glasknochenkrankheit behandelt werden?

Zur Behandlung der Glasknochenkrankheit ist Krankengymnastik (Physiotherapie) zur Kräftigung der Muskeln wichtig. Besonders Schwimmen und Bewegungsbäder wirken sich günstig auf den Verlauf der Glasknochenkrankheit aus. Bei Knochenbrüchen und deformierten Knochen können Operationen nötig sein. Um die Knochen zu stabilisieren und zu begradigen, kommen bei der Glasknochenkrankheit sogenannte Teleskopnägel zum Einsatz. Diese Nägel lassen sich teleskopartig auseinanderziehen und „wachsen“ mit dem Knochen mit.

Werden die operierten oder gebrochenen Knochen längere Zeit im Gips ruhiggestellt, kann es zum Abbau von Muskulatur und Knochenmasse kommen. Daher sollten die Knochen bei der Glasknochenkrankheit nur so kurz wie möglich im Gips ruhiggestellt werden.

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Bei mittleren bis schweren Formen der Glasknochenkrankheit verordnet der Arzt Medikamente, die den Knochenabbau hemmen, zum Beispiel Bisphosphonate.

Prognose: Wie ist die Prognose der Glasknochenkrankheit?

Die Prognose der Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) hängt von ihrer Form und Schwere ab – je nach Typ verläuft die Erkrankung sehr unterschiedlich. Die häufigste Form der Osteogenesis imperfecta, die OI Typ I, hat die beste Prognose. Die OI Typ II verläuft schwerer und es kommt früher und öfter zu Knochenbrüchen und Knochenverformungen.

Generell treten die meisten Knochenbrüche bei der Glasknochenkrankheit im Kindesalter auf, nach der Pubertät werden die Knochen stärker und brechen seltener. Betroffene mit schweren Verformungen haben oft Probleme zu gehen oder zu stehen, einige sind auf den Rollstuhl angewiesen. Da die Glasknochenkrankheit durch einen Fehler in der Erbinformation der Zellen (Gendefekt) verursacht wird, ist sie nicht heilbar.

Vorbeugung: Wie kann man der Glasknochenkrankheit vorbeugen?

Da die Glasknochenkrankheit angeboren und erblich bedingt ist, kann man ihr nicht vorbeugen. Der Verlauf der Glasknochenkrankheit lässt sich aber günstig beeinflussen, vor allem wenn sie frühzeitig erkannt und behandelt wird.

Weiterführende Informationen

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Autor: Regina Linnertz
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Datum der letzten Aktualisierung: Oktober 2017
Quellen:
Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta. www.oi-gesellschaft.de (Abruf: 10/2017)
Semler, O.: Osteogenesis imperfecta: Neues zur Pathogenese und Therapie. http://link.springer.com/article/10.1007/s15014-013-0021-9 (Abruf: 10/2017)
Osteogenesis imperfecta – Informationen für Betroffene und Angehörige. www.osteogenesis-imperfecta.net (Abruf: 10/2017)