Morbus Fabry

DNA-Strang des Menschen
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Ursachen: Was sind die Ursachen von Morbus Fabry?

Bei Morbus Fabry handelt es sich um eine seltene erblich bedingte Erkrankung, die nur bei einem von 40.000 Neugeborenen auftritt. Ursache von Morbus Fabry ist eine Veränderung im Erbgut – eine Genmutation –, die dazu führt, dass ein bestimmtes Enzym nicht mehr gebildet werden kann. Betroffen ist das Enzym alpha-Galaktosidase A, das für den Abbau fettähnlicher Substanzen, sogenannter Glykosphingolipide, zuständig ist. Die Folge ist, dass die Glykosphingolipide nicht mehr ausreichend abtransportiert werden. Sie reichern sich in den Zellen der Organe an, weshalb Morbus Fabry auch als lysosomale Speicherkrankheit bezeichnet wird. Andere lysosomale Speicherkrankheiten sind Morbus Gaucher, Morbus Hunter und Morbus Pompe.

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Die Speicherung der Glykosphingolipide bei Morbus Fabry beeinträchtigt die Funktion der Organe, sodass es im Krankheitsverlauf zu vielfältigen, teils schwerwiegenden Beschwerden kommt. Deshalb ist es wichtig, dass Morbus Fabry frühzeitig diagnostiziert wird, da ohne Behandlung die Lebenserwartung betroffener Männer und Frauen deutlich vermindert ist. Sie liegt bei männlichen Betroffenen bei 50 Jahren, bei weiblichen bei etwa 70 Jahren.

Der Name „Morbus Fabry“ geht zurück auf den Hautarzt Johannes Fabry, der vor mehr als 100 Jahren erstmalig die Symptome der Krankheit (= lat. morbus) beschrieb. Von Morbus Fabry sind häufiger Männer betroffen. Während man früher annahm, dass Frauen nur Überträgerinnen der Genveränderung sind, so weiß man heute, dass auch sie erkranken können. Bei ihnen verläuft die Erkrankung allerdings milder.

Beschwerden: Wie äußert sich Morbus Fabry?

Erste Symptome von Morbus Fabry können bereits im Kindes- und Jugendalter auftreten, wobei Jungen deutlich früher betroffen sind als Mädchen. Folgende Symptome bei Kindern und Jugendlichen sind bei Morbus Fabry möglich:

  • Immer wiederkehrende Schmerzen in den Gelenken
  • Anfallsartige brennende, kribbelnde Schmerzen in Händen und Füßen
  • Beschwerden des Magen-Darm-Trakts
  • Vermindertes oder – seltener – vermehrtes Schwitzen
  • Fieberschübe
  • Hornhaut- und Linsentrübungen
  • Kleine, rötlich-violette Flecken auf der Haut (durch Gefäßveränderungen bedingt)
  • Eiweiß im Urin (Proteinurie)

Die Gefäßveränderungen, die meist an den Oberschenkeln, am Gesäß und am unteren Bauchbereich auftreten, können einen ersten Hinweis auf einen Morbus Fabry geben.

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Wird Morbus Fabry nicht erkannt und behandelt, schreitet die Erkrankung fort und die Symptome verstärken sich. Mit zunehmendem Alter sind dann vor allem das Nervensystem, das Herz-Kreislauf-System und die Nieren von Symptomen betroffen. Die Nierenfunktion kann sich bis zur Dialyse-Pflicht verschlechtern, das heißt, der Betroffene benötigt eine „Blutwäsche“. Viele Patienten mit Morbus Fabry erleiden einen Herzinfarkt oder Schlaganfall.

Diagnose: Wie wird Morbus Fabry diagnostiziert?

Die Diagnose von Morbus Fabry stellt den Arzt vor große Herausforderungen, da die Symptome sehr verschieden sind und unterschiedliche Organe betreffen. Erschwerend kommt hinzu, dass die Symptome am Anfang der Erkrankung nur mild ausgeprägt oder auf ein Organ beschränkt sind.

Vermutet der Arzt eine Erkrankung an Morbus Fabry, wird er spezielle Blut-Untersuchungen veranlassen. So kann zur Morbus-Fabry-Diagnose vor allem die Enzymaktivität der alpha-Galaktosidase A bestimmt werden. Zusätzlich ist eine genetische Analyse möglich, um den zugrunde liegenden Gendefekt aufzudecken.

Behandlung: Wie kann Morbus Fabry behandelt werden?

Hat der Arzt die Diagnose Morbus Fabry gestellt, wird er den betroffenen Patienten an ein spezielles Zentrum überweisen, welches auf die Behandlung von Morbus Fabry und anderen lysosomalen Speicherkrankheiten spezialisiert ist. Die Therapie besteht aus der Gabe des fehlenden Enzyms alpha-Galaktosidase A über eine Infusion alle 14 Tage in einer Klinik oder Arztpraxis. Diese Behandlung nennt man Enzym-Ersatz-Therapie, kurz ERT (engl. Enzyme Replacement Therapy). Verträgt der Patient die Infusionen gut und zeigt keine Reaktionen hierauf, erhält er die Möglichkeit, die Infusionstherapie zu Hause fortzuführen. Die Enzym-Ersatz-Therapie muss über das gesamte Leben erfolgen, da Morbus Fabry nicht heilbar ist.

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Zusätzliche Beschwerden und Folgen von Morbus Fabry wie Schmerzen, Nierenschwäche (Niereninsuffizienz) und Herz-Kreislauf-Erkrankungen erfordern eine fachärztliche Behandlung. Wichtig sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Arzt, um den Therapieverlauf zu überwachen. Da Morbus Fabry die Lebensqualität der Patienten eingeschränkt, kann eine Betreuung durch einen Psychologen hilfreich sein. Auch Selbsthilfegruppen können eine große Unterstützung für die Betroffenen darstellen.

Prognose: Wie ist die Prognose von Morbus Fabry?

Morbus Fabry ist zum gegenwärtigen Zeitpunkt nicht heilbar. Erkennt der behandelnde Arzt die Symptome des Morbus Fabry frühzeitig und leitet eine Therapie mit dem fehlenden Enzym alpha-Galaktosidase A ein, lassen sich schwerwiegende Komplikationen wie zum Beispiel Schlaganfälle, Herzinfarkte und Nierenschwäche (Niereninsuffizienz) vermeiden. Außerdem lassen sich durch die Enzym-Ersatz-Therapie weitere die Patienten belastende Symptome lindern.

Wird Morbus Fabry nicht behandelt, sinkt die Lebenserwartung Betroffener erheblich: Die Patienten versterben dann früh an einem Nierenversagen, Schlaganfall oder Herzinfarkt. Lässt sich im Kindesalter Eiweiß im Urin nachweisen, ist die Prognose für den weiteren Krankheitsverlauf eher ungünstig, da dies ein Hinweis darauf ist, dass die Niere schon geschädigt ist.

Vorbeugung: Wie kann man einem Morbus Fabry vorbeugen?

Da es sich bei Morbus Fabry um eine erblich bedingte Erkrankung handelt, gibt es zum aktuellen Zeitpunkt keine Möglichkeit zur Vorbeugung. Ist ein Morbus Fabry in der Familie bekannt, ist eine genetische Beratung sinnvoll, wenn Kinderwunsch besteht.

Weitere Informationen

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Web-Tipps:
Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e. V.: www.fabry-selbsthilfegruppe.de
Orphanet – Das Portal für seltene Erkrankungen und Orphan Drugs: www.orpha.net
 
Autor: Sandra Eggert
medproduction, www.medproduction.de
Datum der letzten Aktualisierung: November 2017
Quellen:
Interdisziplinäre Leitlinie für die Diagnose und Therapie des Morbus Fabry. AWMF-Leitlinienregister-Register Nr. 030/134 (Stand: 06/2013)
Berlitt, P.: Klinische Neurologie. Springer, Berlin Heidelberg 2011
Gehlen, W. et al.: Neurologie. Thieme, Stuttgart 2010
Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2017
Hufschmidt, A. et al.: Neurologie compact: Für Klinik und Praxis. Thieme, Stuttgart 2013